妊娠中の遺伝子分析は、染色体および遺伝病に対する子供の素因を研究することを目的とした特定の研究方法です。 この分析により、要因の影響を評価することも可能になります 環境子供の発達について。 最近も同様の手法が使われていますが、すでにカップルの間で人気があります。
原則として、この研究は妊娠中に胎児の奇形の疑いを立証するために実施されます。
妊娠を専門とするほとんどの医師は、夫婦が受胎前に遺伝子検査を行うことを勧めています。 この研究は、あらゆる遺伝性疾患に対する親の素因を明らかにし、その結果に基づいて、妊娠の適切性を評価します。
多くの場合、妊娠中の遺伝子検査は診断のためではなく、法的な目的で行われます。 多くの場合、胎児の遺伝的所属を確立する必要がある生活状況が発生します。 ほとんどの場合、そのような手続きは、父親を明確にするために離婚で発生します。 これは、子供が生まれる前でも、その生物学的資料を取得して、関係の程度を示す分析を行うことができることを意味します。
さらに、遺伝子型を評価する際に、将来発症する可能性のある特定の慢性疾患に対する胎児の素因を特定することができます。
ほとんどの場合、そのような病状への傾向が明らかになります：
- 甲状腺機能障害。
- 消化管の病気。
- 高張性疾患。
- 気管支ぜんそく。
- 糖尿病。
- 先天性出血性疾患である凝固障害。
- 冠動脈疾患。
治療が時間内に処方されれば、多くの発達異常を効果的に修正することができます。
遺伝子解析はどのように行われますか？
このサービスは家族計画センターで提供されます。 遺伝子検査のすべての研究は、妊婦の書面による同意がある場合にのみ実施されます。
遺伝子検査に最適な妊娠時期はいつですか？ それはすべてメソッドのタイプに依存します。 診断技術は、侵襲性と非侵襲性に分けられます。 侵襲的研究には、胎児膜の完全性が侵害されている研究（胎盤穿刺、臍帯穿刺など）が含まれます。 超音波検査と生化学的血液検査は非侵襲的です。
患者は当然、どの操作が最も頻繁に合併症を引き起こすかに興味を持っています。 侵襲的技術は胎児の機能障害を引き起こす可能性があるため、起こりうるリスクを軽減するために、超音波ガイド下で実施する必要があります。
メソッド
血液検査
妊娠中の遺伝子血液検査には、子供の先天性奇形の存在を示す特定のマーカーの検索が含まれます。 3つの主要な化合物があり、その含有量は遺伝学者に覚醒を引き起こし、さらなる検査が必要です。
α-フェトプロテイン（AFP）は、卵黄嚢と胎児の肝臓によって合成される特殊なタンパク質です。 AFPは、妊娠2か月目の初めにすでに血液中に検出されています。 子供の臓器が適切に形成されていない場合、このタンパク質の濃度は母親の血中で増加する可能性があります。 たとえば、神経管の発達に異常があると、大量の胎児血清が羊水に入り、次にそれが卵膜を通して吸収されて母親の血液に入ります。
妊娠中の遺伝子検査中にAFPの濃度の上昇が記録された場合、これは以下の発達病理を示唆しています。
- 腎臓の病理。
- 前腹壁の感染症。
- 十二指腸の感染症12。
- 神経管の非閉鎖。
発達障害の存在の信頼できる兆候は、健康で生理学的な妊娠に特徴的な標準的な指標と比較して、AFPのレベルが2.5倍増加することです。 たとえば、神経ロギングの病理学では、AFPインデックスは原則として7倍に増加します。
の血液検査は、発生病理の存在の事実を確立するために遺伝子検査で使用される別の方法です。 絨毛膜は前駆体である構造です。 その活動の結果として、絨毛膜はhCGを生成します。これは、接合子の形成後10〜12日で母親の体内で検出できます。
家庭での妊娠検査で使用される化学試薬はhCGと相互作用するため、hCGは非常に重要な診断要素になります。 分析はダイナミクスでのみ重要です。 この指標の成長率によって、妊娠の経過を間接的に判断することができます。 たとえば、この場合、血中のhCGのレベルはゆっくりと上昇します。これは、さらなる研究の必要性を示唆しています。
エストリオールは、hCG濃度の上昇を背景に、胎児の副腎で合成されるステロイド性ホルモンです。 これは、副腎、肝臓、胎盤の生合成プロセスに由来する複雑な製品です。 エストリオールは胎盤で最終的に形成されます。
- 子供の染色体異常。
- バブルドリフト。
- 胎児感染。
- 先天性奇形。
結果の評価
遺伝学者は、妊娠中の遺伝学研究の結果を解読することに従事しています。 彼は遺伝子パスポートに証言を入力します-結合されたDNA分析を含む文書。 この文書で指定されたデータは、特定の疾患に対する患者の素因を確立する必要がある場合に、将来役立つ可能性があります。
遺伝子解析は、先天性病変の予防において非常に重要な手順です。 母性の喜びが悲劇にならないように、妊娠を計画する際には遺伝子分析を行うことをお勧めします。これにより、子供とカップルの両方に憂鬱な結果をもたらすことを回避できます。
妊娠中の遺伝子検査に関する便利なビデオ
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遺伝子解析は、さまざまな実験、計算、観察を組み合わせたものであり、その目的は、遺伝形質を決定し、遺伝子の特性を研究することです。 遺伝的適合性の分析と 遺伝病医師は、女性が家族計画の段階で通過することを勧めています。 したがって、胎児の健康状態を事前に予測し、遺伝性疾患の可能性を特定し、病状の問題を解決する方法を見つけることができます。 原則として、実際には、女性は妊娠中に遺伝子分析を行いますが、これはすでに始まっており、流産や先天性胎児の奇形の原因が明らかになっています。
妊娠中の遺伝子解析の適応
妊娠中の遺伝子解析は、以下の場合に実施する必要があります。
- 35歳以上の女性の年齢で;
- 胎児の母親と父親の家族に遺伝性（遺伝性）疾患があった場合;
- 前の子供は先天性奇形で生まれました。
- 妊娠と妊娠の期間中に、女性が有害な要因（X線、放射線、薬物、アルコール、特定の薬の服用）にさらされたとき。
- 妊娠中に妊婦が急性ウイルス感染症（SARS、インフルエンザ、トキソプラズマ症、風疹）にかかった場合。
- 女性が過去に流産または死産したことがある場合。
- 超音波データと生化学的血液検査に基づいて、危険にさらされているすべての妊婦。
妊娠を観察している産婦人科医は、女性がいわゆるリスクグループに属している場合、遺伝的適合性テストと遺伝性疾患の分析のために女性を確実に処方します。 これは、突然変異や胎児の奇形を発症するリスクが劇的に高まる35歳以上の年齢です。 妊娠後期および上記の他の危険因子の不快な結果を回避するために、女性は遺伝的適合性および遺伝性疾患の分析について検査される必要があります。
なぜ遺伝子解析が行われるのですか？
遺伝子解析手法に基づく実験室研究の主な分野は次のとおりです。
1.父性、母性および他の血族を決定する遺伝的適合性の分析;
2.一般的な疾患に対する遺伝的素因の特定。
3.感染性病原体の特定;
4.人の遺伝的パスポートの形成。
遺伝子適合性検査は、DNA検査または親子鑑定とも呼ばれます。 その実施には、医学的適応は必要なく、両親の要請により、遺伝的適合性試験が個人的に実施されます。 多くの場合、このタイプの調査は、離婚、財産分与、およびその他の訴訟で使用されます。 あなたは妊娠中の出生前の子供の関係の程度を決定することができます。
遺伝性疾患の検査は100％陽性であり、以下の潜在的な健康問題に対する子供の素因を明らかにすることができます。
- 心筋梗塞;
- 動脈性高血圧;
- 血栓症;
- 骨粗鬆症;
- 胃腸管の病気;
- 気管支肺の病理;
- 糖尿病;
- 甲状腺の病気。
妊娠中に遺伝子分析を行い、違反を特定することで、胎児の妊娠の成功に影響を与え、胎児の健康を修正することができます。
妊娠を監視するプロセスで日常的に使用されている従来の診断形式では検出できない感染症があることは誰もが知っています。 遺伝子解析手法により、体内の感染性病原体のDNAを迅速に検出し、分類し、行動を制御し、正しい治療法を選択することができます。 したがって、遺伝病の分析を行うことで、ダウン症、エドワーズ症候群などの一般的な病状を特定することができます。
専門家の遺伝学者の結論は、遺伝子分析法を使用して個人の遺伝パスポートを形成します。 これは一種の複合DNA分析であり、彼のプロファイル、人の独自性に関するデータが含まれています。 これらのデータは、あらゆる種類の健康問題を抱える人に、生涯を通じてかけがえのない助けを提供することができます。
遺伝子解析の従来の（非侵襲的）方法は次のとおりです。
2.生化学的血液検査。
妊娠中の遺伝子解析の方法として、胎児の超音波検査は10〜14週間実施されます。 赤ちゃんの病状を検出できるのはこのときです。 血液検査（生化学）は妊娠の初期段階で行われ始め、染色体および遺伝性（遺伝的）の病状がある場合はそれを特定するのに役立ちます。 疑わしい場合は、妊娠中の以前の遺伝子分析の後、20〜24週間の期間で、胎児の2回目の超音波検査が行われます。 この遺伝子解析の方法により、胎児の発育における軽微な奇形を特定することができます。
疑いが確認された場合、女性は遺伝子分析の侵襲的方法を処方されます：
- 羊水穿刺（羊水の検査）;
- 絨毛膜生検（胎盤の形成の基礎となる細胞の検査）;
- 胎盤穿刺（妊娠中の感染後の結果を検出する手順）;
- 臍帯穿刺（臍帯血の検査）。
遺伝的適合性のタイムリーな分析と遺伝病の分析により、5000種類の病状から約400種類の病状を特定することができます。
妊娠中の遺伝子解析はどのように行われますか
胎児の超音波検査と生化学的血液検査を使用した遺伝子分析の主な方法は、母と子の両方にとって完全に安全で無害な方法です。 超音波検査は、特別な装置を使用して、妊婦の腹を通して行われます。 それほど頻繁ではありませんが、経膣超音波検査が使用されます（デバイスは女性の膣に挿入されます）。 生化学的分析は、静脈から採取された患者の血液を使用して実行されます。
遺伝子分析の侵襲的な方法で、女性の体への導入が行われます。 そのため、羊水穿刺では、子宮に特殊な針を刺し、羊水（羊水）を採取します。 この場合、超音波を使用して常時監視が行われます。 絨毛膜生検は、研究に必要な細胞（胎盤の基礎）を含む材料を収集するための女性の腹腔への穿刺として理解されています。 時々、この分析のために、子宮頸部の内容が使用されます。 胎盤穿刺は通常、妊娠後期に全身麻酔下で行われます。この手順は主要な手術と見なされているためです。 臍帯穿刺は、18週間以内の妊娠中の遺伝子分析の方法です。 臍帯からの血液は、女性の子宮腔を貫通する穿刺によって採取されます。 同時に、麻酔も行われます。
人は23対の染色体を持っています。これは遺伝子情報を運ぶDNAのねじれた鎖です。 特定の染色体の数の変化は、遺伝性疾患を持つ子供たちの誕生につながる可能性があります。 今日、それらの6500以上があります。
遺伝性疾患の多くは性別に関連しており、性別によって受け継がれています。 そのような場合、子供の性別の決定は医学的理由で行われます。
NIPTは、一般的な染色体症候群の存在を特定するために、妊婦の血液から胎児DNAを分離し、その後分析することを含みます。 この方法は約20年前にヨーロッパで登場し、臓器や組織に干渉することなく、胎児の遺伝的欠陥を特定するための効果的な方法の新時代の始まりを示しました。 Prenetixは、胎児の染色体病理の非侵襲的診断のタイプの1つです。
研究の目的：
-胎児の21番染色体、18番染色体、13番染色体の病理の存在、および追加のX染色体とY染色体の存在を判断する
-赤ちゃんの性別を決定します
締め切り：
妊娠10週目
トレーニング：必須ではありませんが、20ミリリットルの静脈血で十分です。
結果の取得：
12営業日以内
正確さ： 99,9%
安全：女性と子供の健康のために100％。 分析用の血液は静脈から採取されるため、侵襲的診断の場合のように流産や感染のリスクはありません。 世界保健機関はすべての妊婦にそれを推奨しています。
可用性：現在、Prenetixはカリーニングラードの生殖クリニック「Genome」で服用できます。
ゲノムカリーニングラードクリニックでは、胎児の健康に関する信頼できる情報を受け取り、その性別を知りたい妊婦は、Prenetixテストを受けることができます。
Prenetixテストの機能：
-双子の妊娠、代理母、体外受精による妊娠の正確な結果を示しています。 ドナーの卵子または精子を使用します。
-双子の妊娠を含め、10週間からの子供の正確な性別が表示されます。 超音波検査では、23週間以内に性的兆候が目立ちます。
Prenetix -最初の学期の古典的なスクリーニングに代わる価値のある選択肢。 場合によっては、不必要な侵襲的な診断方法を回避します。
妊娠初期の通常のスクリーニング検査には以下が含まれます。
- 胎児の超音波。 胎盤、臍帯、子宮の状態、羊水の量を評価するために、胎児の体格と解剖学的構造の逸脱を検出するのに役立ちます。
- ダブルテスト（血液化学）
。 妊娠関連血漿タンパク質（PAPP-A）およびヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-hCG）のレベルを決定するために使用されます。 胎児の病状に伴い、これらの物質のレベルは変化します。
この研究の不利な点は、偽陽性の結果の割合が高いことです。これは、侵襲的な研究の兆候です。 侵襲的な方法では、穿刺（穿刺）によって子宮に侵入することにより、実験室での研究用の生物学的材料を入手します。 侵襲的な方法はしばしば合併症を伴い、流産を引き起こす可能性があります。 侵襲的研究を待っている期間中およびその実施中の女性の状態は、通常ストレスが多く、これは非常に望ましくない。Prenetixは、次の病状の存在を検出します。
- ダウン症。 重度の精神遅滞および先天性欠損症。 最も一般的な染色体病理学。
- エドワーズ症候群 。 オリゴフレニア：頭蓋骨、脳、胸、心臓の病理。 エドワーズ症候群の新生児の最大5％が1年まで生き残ります。
-パトウ症候群 。 100人の子供のうち5人が1年まで生き残る重度の奇形。
- クラインフェルター症候群 。 男性の病気：内分泌系の病理、不妊症、インポテンス。
-ターナー症候群 。 女性の病気：不妊症、身体的遅滞、肥満傾向、心臓病。
- 余分なXおよびY染色体 。 精神的および/または身体的発達のわずかな逸脱。
Prenetixは、次の場合に誤った結果を表示する可能性があります。
-2人以上の胎児の妊娠;
-研究期間は2週間未満です。
-双子の1人の死。
Prenetixは次の場合に示されます：
-最初のスクリーニングの「悪い」結果。
-胎児の染色体突然変異を伴う妊娠の既往歴における存在;
-将来の両親の生殖年齢の低下（35歳からの母親、42歳からの父親）;
-将来の両親の染色体異常を明らかにした。
ノート：胎児の遺伝性疾患のリスクは年齢とともに増加しますが、35歳までの期間では除外されません。 法律により、医師は35歳以上の女性に、子供の奇形を検出するための子宮内スクリーニング検査の可能性を通知する必要があります。
過去25年間で、35歳以上で母親になった女性の数は90％増加しました。 15年前に出産した25歳の女性が不快な言葉「オールドタイマー」と呼ばれていたとしたら、今日では「遅い」年齢は35歳にシフトしています。カリーニングラードのクリニック「ゲノム」の専門家は、複雑な症例を含め、妊娠の管理において印象的な経験を持っています。 私たちは、すべての女性が安全に妊娠し、健康な子供の幸せな母親になるのを喜んでお手伝いします。
遺伝子分析の間、遺伝学者は、親から子供への遺伝データの伝達に関与する遺伝子を研究します。 彼らは、受胎の可能性のある結果を計算し、胎児の優勢な兆候、および奇形を伴う可能性のある病気を決定します。
理想的な選択肢は、妊娠計画の段階で遺伝学に訴えることであると考えられています。
妊娠中の遺伝子解析は何を示していますか？
あなたが情報を見つけることができるように、妊娠中の遺伝学の分析が行われます：
- 将来の親が遺伝的に互換性があるかどうか。
- 特定の病気に対する赤ちゃんの遺伝的素因のリスク;
- 母と子が感染性病原体を持っているかどうか。
- 特定の人の独自性に関する情報を反映した、複合DNA分析が配置されている人の遺伝的パスポート。
上記の情報は、赤ちゃんの健康への違反を防ぐのに役立ちます。
妊娠を逃したときの遺伝子検査には特別な注意を払う必要があります。 複数の流産が発生するのは、先天性血栓性素因が原因の場合もあります。 女性の胎児の卵子が発育していないという繰り返しの症例は、胚の染色体セットで核型を決定するための資料を送る理由です。 専門家は妊婦のIL-4の含有量を調べることができます：胎児が凍結すると、サイトカインのレベルが低下します。
分析にかかる理由と期間
染色体変異が発生すると、DNA分子の構造が変化し、重度の異常を伴う胎児が形成されます。 病理学を防ぐために、医師は胎児の発達障害を確認する際にほぼ100％の精度を示す遺伝子検査で妊娠を計画することをお勧めします。
子宮内の発達を評価するために、専門家は超音波診断と生化学的検査を実施します。 それらは赤ちゃんの健康や生命に脅威を与えることはありません。 妊娠中の女性の最初の超音波検査は10〜14週間の期間で行われ、2番目の超音波検査は20〜24週間の期間で行われます。 医者はパン粉の小さな欠陥さえ検出します。 10〜13週と16〜20週で、妊娠中の母親は遺伝的デュースに合格します。これは、hCGとPAPP-Aの血液検査の名前です。
上記の方法を適用した後、専門家が発達病理を明らかにした場合、侵襲的検査が処方されます。
それらは妊娠の次の期間の間に実行されます：
- 絨毛膜生検：10〜12週間。
- 羊水穿刺：15〜18週間。
- 胎盤穿刺：16〜20週間。
- 臍帯穿刺：18週間の終わりに。
分析のための適応症
妊娠中の女性がリスクグループに含まれる場合、遺伝子検査は必須です。
- 妊娠中の母親は35歳以上です。
- 妊娠中の母親には、先天性異常または逸脱のある子供がすでにいます。
- 以前の妊娠では、女性は危険な感染症に苦しんでいました。
- 受精の開始前に長期間のアルコールまたは薬物中毒の存在;
- 自然流産または死産の症例の存在。
高リスクグループ
- 妊娠中の母親は18歳未満または35歳以上です。
- 遺伝性の病気の存在。
- 発達異常のある子供を出産した女性。
- 過去または現在、あらゆる種類の依存症（アルコール、薬物、タバコ）があります。
- 危険な感染症に苦しんでいるカップル-HIV、肝炎、妊娠初期に風疹、水痘、ヘルペスを患った妊婦。
- 出産時に使用するのに望ましくない薬を服用した妊婦。
- 妊娠初期に、蛍光透視法またはX線検査の通過により放射線量を受けた。
- 若い頃にエクストリームスポーツに従事した女性。
- 高線量の紫外線を浴びた妊婦。
時々、女性は、有害な要因にさらされて、起こった受胎について知らないことがあります。 したがって、リスクグループに分類されるリスクは多くの妊婦に見られます。
準備措置
準備する方法は？ 献血する前に、朝は食べないようにするか、食べてから5時間後に検査を受けてください。
腹部超音波検査の準備をするには、検査の30分前に0.5リットルの普通の水を飲んで膀胱を満たします。 1〜2日間食事療法に従ってください。 キャベツ、ブドウ、黒パン、炭酸飲料など、発酵の原因となる食品の摂取は控えてください。 膣の検査が必要な場合は、事前にシャワーを浴びて、膀胱を空にしてから処置してください。
遺伝子解析の方法-研究方法
遺伝学者は、将来の両親の血統を詳細に研究し、遺伝性疾患のリスクを評価します。 スペシャリストは考慮に入れます 専門分野、環境条件、医師の診察の直前に服用した薬の影響。
医師は核型の研究を行います。これは、重荷を負った歴史を持つ将来の母親に必要です。 それは女性の定性的および定量的な染色体組成を分析することを可能にします。 親が近親者である場合、または流産があった場合は、HLAタイピングを実行する必要があります。
遺伝学者は、胎児の発育における先天性異常を診断するための非侵襲的方法を実施します-超音波と生化学的マーカーのテスト。
後者には次のものが含まれます。
- hCGの内容の決定;
- PAPP-Aの血液検査。
別のテストは、アメリカの会社によって特許を取得しました。 9週目に、妊娠中の母親は、遺伝情報（子供のDNA）を含む静脈血を提供します。 専門家は染色体の数を数え、病理学の存在下で、多くの症候群が検出されます-ダウン、エドワーズ、パトウ、ターナー、アンジェルマン。
非侵襲的検査で異常が明らかになった場合、専門医が侵襲的検査を実施します。 彼らの助けを借りて、材料が取られ、赤ちゃんの核型が遺伝性の病理を除外するために高精度で決定されます-ダウン症、エドワード。
これらの方法は次のとおりです。
- 絨毛膜生検。医師は前腹壁に穴を開けてから、出現した胎盤の細胞を採取します。
- 羊水穿刺。 彼らは羊水に穴を開け、その色、透明度、細胞および生化学的組成、量、およびホルモンレベルを評価します。 この手順は、侵襲的な診断方法の中で最も安全であると考えられていますが、結論を得るには多くの時間がかかります。 検査は妊娠中に現れた異常を明らかにし、胎児の発育のレベルを評価します。
- 臍帯穿刺。この研究は、子供からの血液サンプルで臍帯を穿刺することから成ります。 この方法は正確であり、結果は数日でわかります。
- 胎盤穿刺。 胎盤細胞の分析が行われます。
テストの結果、専門家は両親の遺伝的予測を行います。 これに基づいて、赤ちゃんの先天性病変、遺伝性疾患の可能性を予測することができます。 医師は、正常な妊娠を計画するのに役立つ推奨事項を作成し、妊娠がすでに発生している場合は、それを維持する価値があるかどうかを判断します。
結果の評価
テストは専門の遺伝学者によって解読されます。専門の遺伝学者は、病理が検出された場合、合併症のリスク、その解決方法について話します。
第1トリメスターでは、胎児のダウン症候群とエドワーズ症候群を診断するための研究が行われます。 超音波検査では、医師は首輪のスペースの厚さを調べます。 TSVが3mmを超えると、病理学の大きな脅威があります。
hCGおよびhCGのベータサブユニットのレベルの決定も使用されます。 妊娠初期の通常の経過では、4週目までに3日ごとに、ホルモン含有量は9週目まで上昇し、その後低下します。 hCGベータサブユニットの量が通常よりも多い場合、ダウン症を発症するリスクが高くなる可能性があります-エドワーズ症候群。
妊娠中、PAPP-A値は増加するはずです。 指標が正常値を下回っている場合は、ダウン症またはエドワーズ症候群のリスクがあります。 専門家は、PAPP-Aの増加を違反とは見なしていません。そのような内容では、赤ちゃんの病気の可能性は通常の量よりも高くはありません。
リスク計算を正しく行うために、リスクが計算される実験室で研究を行ってください。 このプログラムは、特定の研究室に固有の特別なパラメータに基づいて構築されており、分数形式で結論を導き出します。 たとえば、1：250は、同じ指標を持つ250人の妊婦のうち、1人の赤ちゃんがダウン症で生まれ、残りの249人が健康であることを意味します。 肯定的な結果が得られた場合は、第2学期に再スクリーニングする必要があります。
妊娠中に遺伝子分析が必要ですか-賛否両論
遺伝子検査を行うかどうかについては、いくつかの見方があります。 多くの婦人科医は、妊娠中の母親が危険にさらされているときに研究が必要であると主張しています。 遺伝子研究を受けるかどうかは、妊婦が決めることです。
テストの価格はかなり高いので、多くの親はそれらにお金を節約しようとします。 しかし、子供の発達について学ぶことがより重要な人にとって、率はそれほど重要ではありません。 先天性の病状の形成または特定の病気の遺伝により、夫婦は異常のある赤ちゃんの出産の準備ができているか、中絶をすることを決定します。
多くの印象的な女性は、スクリーニング中に深刻なストレスを経験しますが、これは妊娠中、特に妊娠初期には望ましくありません。
遺伝子検査に関する医師の意見：
結論
赤ちゃんの誕生を期待して、すべての親は彼が健康で強くなることを夢見ています。 しかし、時には子供がパン粉の正常な発達を妨げる遺伝子または染色体の突然変異を持っていることが起こります。
肉眼的先天性病変や遺伝性疾患は治療に反応せず、多くの場合、中断する必要があります。 これから身を守るために、事前に遺伝学者を訪ねて必要な調査を行うことをお勧めします。
それぞれの人は、自然によって決定された一連の遺伝子を持っています。これはユニークです。 さらに、それぞれは、すべての遺伝性疾患に関する情報とそれらの素因を伝える既知の遺伝子型の1つに起因する可能性があります。 遺伝子型を知っているので、あなたはそれに適した治療法と薬を選ぶことができます、 妊娠のコースを決定する胎児の発育における異常の可能性。
さらに、それらを変更することはほとんど不可能ですが、これはいくつかの状況を回避するのに役立ちます。
遺伝学の血液検査では、次のことができます。
- 特定の病気の素因を確立する。
- 妊娠中の異常な胎児の発育を特定します。
- この患者に適した薬を処方します。
- 特定の治療法の助けを借りて、起こりうるひどい病気の発症を避けてください。
遺伝病の最も一般的な検査 次のような分野で実施:
- 婦人科。 これは通常、ホルモン剤の選択のために閉経中の女性に適用されます。 また、より効果的な避妊薬を決定します。
- 腫瘍学。 遺伝子解析の結果が示す既存の素因により、適切な治療法と予防策を選択することが可能です。
- 心臓病学。 遺伝性血栓性素因の分析を行う場合、医師はアテローム性動脈硬化症や心臓発作などの病気を回避するために適切な治療法を処方することができます。
研究手法
遺伝子解析を処理する方法はいくつかあります。
分子細胞遺伝学の方法遺伝する病気を特定するのに役立ちます。 この方法の本質は、マイクロアレイを使用して染色体を研究することです。
採取した血液からリンパ球を分離し、特殊な培地に数日間入れます。 その後、彼らは研究されます。 この手法は、結果の精度が高くなります。 妊娠初期の不妊症や流産の原因を調べるために使用されます。 この方法で調査された新生児の血液の遺伝子分析により、先天性疾患の可能性の診断を確立することができます。
臨床検査診断の医師に質問してください
アンナ・ポニアエワ。 彼女はニジニノヴゴロドメディカルアカデミー（2007-2014）を卒業し、臨床検査診断（2014-2016）の研修医を務めました。
結果は通常20-30日で準備ができています。PCR法血液を検査するだけでなく、唾液、尿、胎盤組織、脳脊髄液、胸水などの他の物質を使用して行われます。 この方法は、分子レベルでのDNA/RNAの研究に基づいています。 それは、HIV、結核、肝炎、生殖器感染症、脳炎などの病気で高精度の結果をもたらします。 この方法では、より短い時間で結果を得ることができます。
蛍光ハイブリダイゼーション法染色体の特定のセクションのヌクレオチド化合物を調べます。 新鮮な生体材料のみを調査する必要があります。 この方法は、先天性奇形の存在について胎児の遺伝子分析に使用されます。 また、化学療法後のがん細胞の存在を判断することもできます。 分析結果は3日で完成します。
ほぼマイクロチップ ロシアでは使用されていません。 この方法は前の方法と似ていますが、蛍光DNA/RNAも使用します。 遺伝子解析の結果は6日で完成します。
